Maladie de Birdshot

Maladie de Birdshot (ou choroïdorétinopathie de Birdshot, rétinopathie vitiligineuse)

Presque toutes les inflammations oculaires ont une composante systémique, c'est-à-dire qu’elles affectent également d'autres parties du corps. Dans le cas de la maladie de Birdshot, l'inflammation semble limitée à l’œil. C'est d'ailleurs l'une des rares maladies inflammatoires de l’œil où on a pu identifier une protéine oculaire impliqué dans l’inflammation: l’antigène S, ou plutôt un fragment de cet antigène.  Ce dernier, comme une clef, forme un lien avec un groupement spécifique: le HLA-A29.2 qui agit comme une serrure. Si la clef s’installe dans cette serrure, une réaction inflammatoire se déclenche là où le fragment de l’antigène S est présent, c’est à dire au niveau de la rétine et de la choroïde. On utilise d’ailleurs fréquemment un test de dépistage de cet HLA pour établir le diagnostic de la maladie de Birdshot.

Ce qui est surprenant dans cette maladie, c'est qu'elle se déclenche en général chez des gens âgés de plus de 40 ans et  plus fréquemment chez les hommes. La compréhension de ce phénomène et de ce délai, sont d'ailleurs des sujets de recherche dans le domaine de l’immunologie. La maladie commence souvent de façon insidieuse, rendant le diagnostic difficile. Il peut s'écouler un temps relativement long, parfois même des années, avant que le diagnostic exact soit établi. Sans traitement, la vision deviendra progressivement de moins en moins bonne sur une période de 10 à 15 ans. Avec traitement par immunosuppresseurs, débutés dans une phase relativement précoce de la maladie, on peut s'attendre à maintenir une bonne vision sur le long terme.

Symptômes et manifestations cliniques

Parmi les premiers symptômes, le patient se plaint de corps flottants, de photopsies (flashs lumineux), d’un flou au niveau de la vision. Plus tard le patient notera une baisse de vision nocturne et une perte de la perception des couleurs.

Au niveau de l'examen clinique, on observera une inflammation faible du vitré, souvent juste au-dessus de la rétine;  des zones multiples de dépigmentation orangés ou jaunâtres, aux rebords peu distinctifs de dimensions variées, mais en général entre 100 et 300µm  distribuées un peu partout au niveau de la rétine postérieure; dans des phases plus avancées, on observera un œdème maculaire,  un œdème du nerf optique, et une vascularite au niveau des vaisseaux rétiniens et de la choroïde.  Cette vascularite peut être observée plutôt si l'on effectue une angiographie.

La subtilité des symptômes et signes  présents au début de la maladie, rendent le diagnostic difficile.  Le médecin doit avoir un haut degré de suspicion pour y penser et de préférence avoir vu ce genre de pathologie dans le passé.

Les champs visuels, l’électrophysiologie, l’autofluorescence et les angiographies (fluocéinique et par vert d’endocyanine) sont autant de moyen utilisé pour suivre l’évolution de la maladie et la réponse aux traitements immunosuppresseurs.

Que va-t-on faire durant ma visite?

Dans le contexte d’une inflammation de l’oeil (l’uvéite), la visite auprès du spécialiste va prendre du temps. Lors de votre première visite, vous devrez vous attendre à passer plusieurs heures au cabinet.

Au départ, nous étudierons vos antécédents médicaux. Si vous avez un dossier médical, apportez-le avec vous, ou envoyez le nous à travers notre site internet avant votre arrivée. Dans le cas de la maladie de Birdshot, c’est surtout l’imagerie (les angiographies), les champs visuels et l’électrophysiologie qui nous intéresserons particulièrement.  Si vous le souhaitez, cette information peut nous être envoyée à l'avance par courriel, ou vous pouvez les apporter vous-même sur un CD. N'oubliez pas également de nous fournir les noms et les doses de médicaments, que vous avez pris dans le passé (en particulier les corticoïdes et les immunosuppresseurs).

Nous vous demanderons beaucoup de questions sur votre passé médical, et surtout une description détaillée des débuts de votre maladie, et des symptômes que vous avez eu, ou avez encore présentement. Suite à une anamnèse complète,  nous procéderons à l´examen de vos yeux, votre capacité de lecture, la sensibilité au contraste, la vision des couleurs..…

Suivra un examen attentif des couches externes de l'œil pour évaluer la présence des signes actuels ou passés d´inflammation. Vos yeux seront dilatés pour permettre un examen détaillé du vitré et de la rétine. D'autres tests sont nécessaires incluant des OCT, l’autofluorescence, l’angiographie à la fluoresceine et à l’endocyanine. Ils seront effectués durant votre visite et nous pourrons discuter des résultats.

Finalement, il est probable que nous auront besoins d’effectuer des contrôles sanguins - afin de choisir la thérapie la plus adaptée à votre condition et pour confirmer le diagnostique. Ceux-ci peuvent être effectuées dans un laboratoire près de chez vous ou nous nous chargerons de la prise de sang lors de votre visite. Il est possible que des tests radiologiques complémentaires soient nécessaire: tomographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) ou autres. La nécessité de ces tests vous sera expliquée en détail au cours de cette première visite. Tous ces examens complémentaires nous aident à établir un diagnostic ou à éliminer certains diagnostics alternatifs et nous permettent d’identifier un traitement approprié à vos besoins spécifiques.

Certains examens - ceux qui nous permettrons de suivre l’évolution de votre maladie seront répétés lors de vos visites subséquentes.

Les options thérapeutiques

Il existe plusieurs options thérapeutiques. Elles doivent être adaptées au besoin de chaque patient. Dans le cas du Birdshot, elle est prolongée sur plusieurs années. Il est probable que vous aillez besoin d’un traitement pendant plusieurs décennies, mais ce traitement sera de moins en moins lourd au fil des années.

Le traitement d´une inflammation oculaire est un partenariat entre le patient et l'équipe médicale. Un bon travail d’équipe garantie le meilleur résultat. Il est important que vous suiviez attentivement  le protocole que nous aurons décidé ensemble, et que vous nous disiez comment vous le tolérez. Si pour une raison ou une autre vous devez interrompre le traitement, informez nous! Ce n’est qu’ensemble que nous viendrons à bout de l’inflammation!